Síndrome Rosah é uma doença rara e autoimune que gera a perda da visão de maneira gradativa. O excesso de inflamação que o próprio corpo produz pode vir a causar falência de órgãos e degeneração nas articulações. A síndrome foi descoberta na Austrália em 2004 e é proveniente de uma mutação genética: a ALPK1.
Caso Real
Natural de Santa Maria, Elisama Quevedo, advogada e servidora pública da UFSM (Universidade Federal de Santa Maria), é portadora da doença desde os 7 anos, sendo a 24 º no mundo todo e a 1º brasileira. Segundo a advogada comentou em novembro de 2023 com nossa reportagem, havia 30 pessoas diagnosticadas com este tipo de doença no mundo. No entanto, ela acredita que existam outras pessoas com esta síndrome, mas que são diagnosticadas de maneira equivocada, como Elisama foi no primeiro exame feito. Na época, com 11 anos, os médicos a detectaram com Ritnose Pigmentar, uma doença rara que causa degeneração nas células da retina. “Os sintomas da ritnose são muito semelhantes aos da Síndrome. Só aos 25 anos de idade fui diagnosticada com Síndrome Rosah através de teste genético”, declara Elisama.
Elisama é voluntária como paciente em um hospital dos Estados Unidos e ressalta que não há nenhuma organização internacional que combata esta síndrome. O hospital no qual a advogada é voluntária é o único dos Estados Unidos que possui uma linha de pesquisa acerca da doença. “Sou cristã e a confiança em Deus foi e ainda é o que me impulsiona a não desistir, pois de fato é uma doença que trás algumas limitações”, sinaliza ela. Elisama abriu uma vaquinha online para arcar com os custos do tratamento realizado nos Estados Unidos e em menos de um ano conseguiu o valor para realizar a sua viagem.
Em setembro de 2023, Elisama e seu esposo Diomar fizeram a viagem para os Estados Unidos. O tratamento é gratuito e previamente organizado de maneira específica para cada paciente. Faz parte do atendimento um intérprete, principalmente quando ocorrem conversas decisivas para o procedimento. “A infraestrutura do hospital é maravilhosa em termos de pesquisa para doenças raras”, pontua Elisama que continua com acompanhamento do hospital americano.
Para o médico e criador da Casa dos Raros, em Porto Alegre, Roberto Giuliani, existem inúmeras doenças raras ao redor do mundo. “Por termos várias doenças raras, chegar ao diagnóstico correto é complexo. Algumas são descobertas durante o processo de tratamento do paciente o que torna difícil o estudo destas síndromes/doenças.”, destaca o médico. Segundo o Ministério da Saúde, estima-se que 13 milhões de pessoas tem alguma condição rara de saúde no Brasil.
